Torsión de puntas en una paciente con síndrome de QT largo congénito durante el puerperio: Presentación de un caso

CorSalud 2020 Ene-Mar;12(1):93-98



CASO CLÍNICO

Torsión de puntas en una paciente con síndrome de QT largo congénito durante el puerperio: Presentación de un caso

Dr. Roger Ravelo DopicoORCID, Dr. Máximo L. Silva Gutiérrez, Dr. Gerardo Medina Rivero, Dra. Liz O. Cruz Rodríguez, Dra. Yoanis Cárdenas Fernández, Dra. Pedro Yunez Saab y Dra. Eliset Valdés Carrazana
______________

Servicio de Cardiología, Hospital Militar Central Dr. Carlos J. Finlay. Marianao, La Habana, Cuba.

Correspondencia: R Ravelo Dopico. Hospital Militar Dr. Carlos J. Finlay. Avenida 31 y 114, Marianao CP 11400. La Habana, Cuba. Correo electrónico: girazon0402@gmail.com



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RESUMEN

El síndrome de QT largo congénito es una enfermedad eléctrica primaria del corazón que predispone a la ocurrencia de arritmias ventriculares malignas. Se traduce en una prolongación del intervalo QT en el electrocardiograma y la torsión de puntas es la arritmia que ocasiona síncope y, en ocasiones, muerte súbita. El embarazo y el puerperio aumentan la incidencia de estos eventos. Se presenta el caso de una puérpera afectada que presentó crisis de ansiedad y desmayos interpretados como psicógenos. Se documentó torsión de puntas sin respuesta a los fármacos antiarrítmicos diponibles y se trasladó al centro de referencia (Instituto de Cardiología y Cirugía Cardiovascular), donde se aumentó la frecuencia de estimulación del marcapasos y, posteriormente, se implantó un desfibrilador automático. Se trata de un caso infrecuente que constituyó un verdadero reto en el tratamiento integral y emergente, todo lo cual posibilitó la supervivencia de la paciente.
Palabras clave: Síndrome de QT largo congénito, Torsión de puntas, Muerte súbita cardíaca, Puerperio


Torsades de pointes in a patient with congenital long QT syndrome during the puerperium: Case report

ABSTRACT

Congenital long QT syndrome is a primary electrical disorder of the heart which predisposes to the occurrence of malignant ventricular arrhythmias. It is characterized by a prolongation of the QT interval on the electrocardiogram and the torsade de pointes is the main associated arrhythmia, resulting in syncope and sudden cardiac death. Pregnancy and puerperium increase the incidence of those events. We present the case of a patient who suffered from this disorder, and during the post-delivery period, she had events of faint and anxiety interpreted as psychogenic. Torsades de pointes without response to the available antiarrhythmic drugs was documented and she was transferred to the reference center (Instituto de Cardiología y Cirugía Cardiovascular), where the pacemaker stimulation frequency was increased and, subsequently, an implantable cardioverter defibrillator was implanted. This is an infrequent case that was a real challenge for the comprehensive and emergent treatment, all of which enabled the survival of the patient.
Keywords: Congenital long QT syndrome, Torsades de pointes, Sudden cardiac death, Puerperium


Abreviaturas
AVM: arritmias ventriculares malignas
DAI: desfibrilador automático implantable
ECG: electrocardiograma
MSC: muerte súbita cardíaca
SQTL: síndrome de QT largo
TdP: torsión de puntas

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INTRODUCCIÓN

El síndrome de QT largo (SQTL) congénito es una enfermedad caracterizada por una alteración de la repolarización ventricular, que se traduce al electrocardiograma (ECG) de superficie como una prolongacion del intervalo QT1. Es considerado como una enfermedad de los canales iónicos responsables del potencial de acción de las células cardíacas y tiene una presentación clínica variable que va desde el síncope hasta la parada cardíaca abortada secundaria a arritmias ventriculares malignas (AVM) o la muerte súbita cardíaca (MSC)2. Los canales iónicos transmembrana se afectan producto a mutaciones en los genes que codifican su síntesis proteíca, lo que produce aceleraciones o retardos en su fisiología1,2.
En 1957, Jervell y Lange-Nielsen3, describieron la primera familia con SQTL congénito, en niños con sordera bilateral, síncopes recurrentes, MSC y QT prolongado; este trastorno tiene un patrón de herencia autosómico recesivo. Por su parte, Romano4 y Ward5, describieron, años más tarde, una forma familiar más común, con clínica similar, pero sin sordera, que se trasmite con un patrón de herencia autosómico dominante. En los últimos años se ha conocido que no siempre se trata de mutaciones de genes aislados, sino que se producen alteraciones múltiples que siguen patrones genéticos complejos que originan polimorfismos responsables de expresiones fenotípicas diversas de la enfermedad2.
Se estima que su prevalencia oscile en cifras entre 1:2 000 y 1:20 000 habitantes, respectivamente, diferencia que puede ser el resultado de las limitaciones en el diagnóstico y la incidencia de formas ocultas y mixtas1,2.
Se han descrito más de 700 mutaciones en 13 genes que identifican a 13 tipos de SQTL congénito. A pesar del desarrollo de la genética y de la creciente identificación de nuevos subtipos, más del 75% de las mutaciones se concentran en 3 genes principales: KCNQ1 (SQTL1), KCNQ2 (SQTL2) y SCN5A (SQTL3) que se encuentran bien estudiados desde el punto de vista clínico-electrofisiológico. El resto de los SQTL son muy raros y los informes en la literatura, casi anecdóticos6.
El SQTL congénito tipo 1 es el más frecuente, debido a mutaciones del gen que codifica la subunidad α de las corrientes lentas en los canales de potasio (IKs) por lo que hay pérdida en la función de este canal; las AVM se relacionan con los ejercicios y el estrés físico o emocional (Tabla 1)6,7. Esta relación con el estrés y la descarga adrenérgica determina su respuesta favorable a los betabloqueadores y la menor necesidad de acudir a terapias más agresivas, como el desfibrilador automático implantable (DAI). El ECG muestra además de intervalo QTc ≥ 460 mseg en la mujer y QTc ≥ 450 mseg en el hombre, y ondas T de base ancha1,6,7.
Las mutaciones del también llamado gen HERG son responsables del SQTL congénito tipo 2 y las segundas en prevalencia, codifican las subunidades α de las corrientes rápidas de potasio (Ikr). Las AVM se manifiestan con los estímulos auditivos (timbres o alarmas) y debutan, especialmente, en el período posparto. Hasta el 50 o 60% de las AVM pueden aparecer antes de los 40 años, con una incidencia anual de MSC de 0,6%. En el ECG (Tabla 1) se pueden encontrar ondas T de poca amplitud, que pueden estar melladas, con muesca o bifásicas6.

Tabla 1

Las mutaciones del gen SCN5A, el menos prevalente, origina el SQTL congénito tipo 3 que se relaciona con el incremento del sodio intracelular (INa). El reposo, el sueño o las frecuencias cardíacas lentas, desencadenan los eventos y su letalidad es mayor, con una elevada incidencia de MSC y poca respuesta a los betabloqueadores. El segmento ST tiene una larga línea isoeléctrica (Tabla 1), con una T de base estrecha6,8.
La prolongación del intervalo QT se asocia con un aumento de la refractariedad y la aparición de los pospotenciales desencadenantes de AVM; sin embargo, la heterogeneidad de la repolarización expresada por el incremento de la dispersión del QT ha sido identificada como el principal sustrato arritmogénico de esta canalopatía1,3,6,8.
La torsión de puntas (TdP) es la taquicardia ventricular polimórfica más frecuetemente asociada, y es la responsable de los cuadros sincopales y de la degeneración en fibrilación ventricular que ocasiona la MSC de estos pacientes1-8.
El embarazo y el puerperio constituyen eventos fisiológicos en la vida de una mujer y, a su vez, es un período de tiempo crítico para las afectadas por estas mutaciones como es el caso del SQTL congénito tipo 29. Todo ello dado por el papel de las fluctuaciones hormonales posparto (altos niveles de estrógeno y progesterona), los cuales intervienen en la fisiología de los canales iónicos de los miocardiocitos, asociados a la fatiga, privación de sueño, estrés y ruido (llanto del niño) como posibles desencadenantes de la TdP durante el puerperio, incluso hasta nueve meses tras el parto, según se informa en la bibliografía10,11. A pesar de su baja incidencia, es fuente de preocupación el bienestar del binomio madre-feto o madre-hijo, y es polémica la actuación multidisciplinaria que incluye el asesoramiento genético –a madres ya diagnosticadas o con antecedentes patológicos personales fuertes de primera línea–, así como la inclusión o el matenimiento del tratamiento con betabloqueadores durante el embarazo y puerperio, los que han demostrado disminuir la incidencia de AVM y MSC11,12.
Se presenta la situación de una joven madre de 3 hijos, con antecedentes de SQTL congénito conocido desde la infancia, que durante el segundo mes posparto de su último hijo, presentó episodios recurrentes de palpitaciones y desmayos, y fue posible documentar una TdP refractaria al tratamiento médico inicial. Se trata del primer caso de este tipo atendido en nuestro centro que constituyó un verdadero desafío en el tratamiento de esta infrecuente situación clínica.


CASO CLÍNICO

Mujer de 25 años de edad con antecedentes de asma bronquial y de SQTL congénito, diagnosticado a los 7 años de edad. En aquel entonces llevó tratamiento con propranolol y se le implantó un marcapasos auricular (AAI) en el Cardiocentro Pediátrico Willian Soler. Al cumplir la mayoría de edad se trasladó su atención al Servicio de Arritmias del Instituto de Cardiología y Cirugía Cardiovascular (ICCCV) de La Habana, Cuba, y a los 15 años de edad le suspendieron el tratamiento con betabloqueadores pues, supuestamente, debutó con asma bronquial y su evolución fue favorable durante los años posteriores, incluso en los dos primeros embarazos y partos.
La paciente llevó seguimiento por el Grupo Nacional de Atención a las Gestantes con cardiopatías y el generador del marcapasos fue cambiado en 2 ocasiones (última vez en abril de 2018). En esta ocasión, cuando llevaba 2 meses de recién parida de su tercer hijo, comenzó a presentar episodios de malestar general, palpitaciones fuertes y visión borrosa en determinados momentos, sobretodo cuando lactaba a su bebé. Jamás había experimentado tales síntomas. Se recibió en el Servicio de Urgencias con irritabilidad y sudorosa, sus signos vitales eran normales y en el ECG se apreció un ritmo propio (espontáneo) a 62 latidos por minuto, alternando con ritmo de marcapasos con estimulación atrial (Figura, Panel A), y el QTc prolongado conocido (QTc = 500 mseg). Tras 2 horas de observación la paciente refirió nuevamente el malestar y se documentó en el monitor extrasistolia bigeminada frecuente, con episodios de TdP (Figura, Panel B), autolimitadas al inicio, que fueron haciendose más frecuentes y duraderas durante toda la noche. En la tabla 2 se muestran algunos resultados del hemograma y la hemoquímica.

Figura
Figura. Segmentos de la secuencia electrocardiográfica realizada durante el ingreso hospitalario. A. Se aprecia el ritmo sinusal con QTc prolongado, que alterna con ritmo electroestimulado por marcapasos AAI. B. Evento de torsión de puntas (taquicardia polimórfica, con QRS ancho irregular, sin P visible, a 300 latidos por minuto) que se autolimita espontáneamente. C. Taquicardia supraventricular (fibrilación vs. taquicardia auricular) desencadenada por la infusión de isoprenalina.
MP, marcapasos.

Tabla 2. Resultados de algunos parámetros hemáticos.

Parámetro

Valor

Potasio

3,01 mEq/L

Sodio

140 mEq/L

Cloro

110 mEq/L

Hemoglobina

110 g/L

Leucograma

8,9 x 109/L

Glucemia

5,6 mmol/l


Conducta tomada
Fue necesario su ingreso en cuidados intensivos, se llevó a cabo sedación superficial con midazolán endovenoso para limitar la ansiedad y se corrigió el potasio por vena central en una hora. Se utilizó isoprenalina a razón de 0,07 mcg/kg/min, lo que produjo taquiarritmia supraventricular (Figura, Panel C); además de 2 gramos endovenosos de sulfato de magnesio. La paciente durante toda la noche, y a pesar de la terapéutica implementada, continuó presentado episodios autolimitados de TdP. Se coordinó con el Servicio de Arritmias y Marcapasos del ICCCV y se trasladó en ambulacia. En ese centro se reprogramó el marcapsos AAI y al aumentar la frecuencia de estimulación las arritmias cesaron. Se decidió implante de DAI y reincorporar el propranolol, al tener en cuenta que llevaba años libre de síntomas respiratorios. Una semana después se egresó estable y asintomática. Actualmente, a 6 meses del suceso, la paciente se mantiene libre de síntomas.


COMENTARIOS

Varios autores1,10,11 han informado que el riesgo de presentar AVM durante el embarazo es reducido dados los cambios fisiológicos que disminuyen estos eventos, como el aumento de la frecuencia cardíaca –particularmente durante el tercer trimestre–, pues este fenómeno puede ser protector especialmente en pacientes que presentan una prolongación importante del QTc a frecuencias cardíacas bajas. El genotipo de SQTL2 es el más peligroso, comparado con el resto de los genotipos1,10,11. Mientras que durante los nueve meses posteriores al parto existe 2,7 veces más riesgo de experimentar eventos cardíacos arrítmicos, este se puede disminuir considerablemente con el uso de betabloqueadores9,10,12. Hecho que se explica porque, tras el parto, hay una serie de cambios fisiológicos circulatorios, hemodinámicos y neuroendocrinos que favorecen la distorción de la funcion canalicular del miocardiocito13.
El tratamiento con beta bloqueadores, sobretodo el propranolol, es de elección como tratamiento inicial. Esta práctica contribuye a disminuir ostensiblemente los episodios sincopales por AVM y la MSC en la mayoría de los pacientes. Estos fármacos son importantes para la prevención de eventos durante el embarazo y el posparto, y –contrario a lo que muchos creen– son bien tolerado por los neonatos sin aumento del número de malformaciones o abortos12,13. La estimulación con marcapasos es otra de las opciones con especial indicación en aquellos casos en los que las AVM se asocian a pausas (ciclos cortos-largos-cortos) con intervalos de QTc muy prolongados o asociado a bloqueos cardíacos aurículo-ventriculares12-14.
En nuestra paciente el QTc a su llegada era de 500 mseg y, a pesar de que tenía un marcapasos implantado, presentaba arritmias incesantes que, probablemente, se propiciaron y tuvieron recurrencias por la hipocaliemia y la ausencia de betabloqueadores en el tratamiento. Un dato curioso fue su antecedente de asma bronquial, existen informes de asociaciones malignas entre el SQTL congénito y el asma, lo que confiere un peor pronóstico, quizás debido a trastornos de modulación de los receptores beta a nivel cardíaco y bronquial, condicionados genéticamente15,16. Otro dato interesante es el hecho de que, a pesar de que se conocía del antecedente personal de esta paciente, fue evaluada en 2 centros previos y las crisis fueron atribuidas a causas psicosomáticas vinculadas al parto reciente y a la carga social de esta joven con 3 hijos pequeños, lo cual demuestra que aún hay desconocimiento por parte de muchos médicos de los riesgos e implicaciones mortales de esta enfermedad.
Los antecedentes de paro cardíaco o MSC abortada y la presencia de síncopes recurrentes a pesar del tratamiento farmacológico o AVM sostenidas documentadas, constituyen indicación de DAI. Estos dispositivos pueden ser efectivos como prevención primaria en los pacientes con fuerte historia familiar, intolerancia al tratamiento medicamentoso o QTc ≥ 500 ms1,17. Esta paciente fue protegida con el mencionado dispositivo dadas las circunstancia descritas e, incluso, se reincorporaron los betabloqueadores que habían sido suspendidos con indicaciones no muy precisas en el pasado.
En esta paciente no fue posible, como en ningun otro caso en nuestro país, conocer el genotipo del síndrome, lo cual es útil a la hora de estratificar el riesgo. Como se conoce, se trata de estudios muy costosos y que muchas veces no estan disponibles en todos los centros a nivel mundial14,16. Se cree que se haya tratado de un SQTL congénito tipo 2, por su asociación frecuente con los eventos durante el embarazo y el puerperio. Recientemente, Gallardo et al11, publicaron una serie de gestantes atendidas en el Servicio Nacional de Cardiopatía y Embarazo de nuestro país. Ellos plantean que durante el embarazo y el puerperio inmediato no hubo complicaciones a pesar de haber casos con QTc muy prolongado, y aceptaron que una posible limitacion del estudio sería el hecho de que el seguimiento fue muy corto, a diferencia de otras publicaciones internacionales que reafirman del peligro de AVM hasta nueve meses después del parto9,10,12,15. La paciente en cuestión forma parte de este ejemplo y muy probablemente haya estado incluida en el registro previamente citado, lo cual no hemos podido comprobar.
El mérito fundamental de la presente publicación consiste en señalar que, a pesar de que se trata de una enfermedad rara y –en consecuencia– poco frecuente, este tipo de pacientes puede presentarse en nuestra práctica diaria y debemos estar preparados para hacerle frente a situaciones que, muchas veces, sobrepasan nuestro límite de actuación.


CONFLICTOS DE INTERESES

Los autores declaran que no existen conflictos de intereses.


IMÁGENES

Las imágenes de exámenes complementarios se muestran con el consentimiento del paciente.


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Recibido: 5 de mayo de 2019
Aceptado: 5 de junio de 2019



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